Albinismo: que es, consecuencias y diagnóstico

Albinismo: que es, consecuencias y diagnóstico

El albinismo es una enfermedad hereditaria que proviene de una palabra de origen latino, albus, que significa blanco. Es una condición que puede afectar a cualquier persona, de cualquier etnia / raza y nacionalidad.

Según un estudio publicado por el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos de América, esta enfermedad afecta a una de cada 17.000 personas que padece albinismo en el mundo.

¿Qué es el albinismo?

El albinismo es un trastorno hereditario en el que existe una ausencia, parcial o total, de pigmentación, es decir, de melanina, un pigmento oscuro que da color al cabello, ojos y piel.

Es decir, las personas con esta afección tienen una insuficiencia en la producción de esta proteína. Así, pueden tener el pelo blanco o gris, la piel muy blanca (pálida, uniforme) y el color rosado en el iris de los ojos, o simplemente tener parches en la piel en algunas zonas del cuerpo. Dependerá de qué tipo de albinismo.

Tipos de albinismo

Hay varios genes que pueden mutar y causar diferentes tipos de albinismo, como los siguientes.

Albinismo oculocutáneo

Esto se puede dividir en cuatro subcategorías:

  • OCA-1: los individuos tienen piel y cabello blancos y ojos azules al nacer. Sin embargo, hay personas que, con la edad avanzada, empiezan a producir melanina y otras no.
  • OCA-2: las personas, con una mayor incidencia entre los ciudadanos africanos subsaharianos, afroamericanos y estadounidenses, pueden tener cabello rubio, rojo o rojo, ojos celestes o marrones, piel blanca y pueden desarrollar pecas a medida que envejecen. se expone al sol.
  • OCA-3: en este tipo de albinismo, que se encuentra más comúnmente en los sudafricanos, los individuos tienen piel marrón y rojiza, cabello rojo y ojos color avellana.
  • OCA-4: similar a OCA-2, pero tiene una mayor incidencia en personas de ascendencia asiática.

Albinismo ocular ligado al cromosoma X

Como su nombre lo indica, es una condición que está relacionada con una mutación genética del cromosoma X. Es más común en los hombres y desarrolla problemas de visión.

Síndrome de Hermansky-Pudak

Este es un tipo raro de albinismo, que surge de la mutación de al menos ocho genes diferentes. Los síntomas son similares a los del albinismo oculocutáneo, y también se pueden agregar comorbilidades como enfermedades pulmonares o intestinales.

Síndrome de Chediak-Higashi

Asociado con el gen LYST, que transporta enzimas a los lisosomas, este síndrome causa un defecto en los glóbulos blancos, lo que aumenta el riesgo de infecciones.

Los síntomas del albinismo

Dependiendo del tipo de albinismo, existen manifestaciones comunes a todos:

Los colores del cabello pueden variar del blanco al marrón, dependiendo del tipo del que estemos hablando y la cantidad de melanina producida.

La piel es uno de los primeros signos que ayudan a sospechar esta afección. Por lo general, la piel es muy blanca o pálida. Sin embargo, también hay personas que pueden tener la piel morena y algunas manchas blancas o simplemente son más claras que otros miembros de su familia.

Esto se debe a que en algunas personas la producción de melatonina nunca cambia, pero en otras puede aumentar con los años, por lo que aparecen pecas u otras manchas en la piel.

Dado que la melanina protege de los rayos ultravioleta, los albinos son muy propensos a sufrir quemaduras solares, incluso si solo están unos minutos al sol sin protección solar, y desarrollar cáncer de piel.

Por lo general, el color de los ojos es rosado o gris azulado, pero pueden tener otros colores.

Generalmente, los albinos tienen problemas de visión, como estrabismo, miopía, hipermetropía, astigmatismo, fotofobia, entre otros que pueden provocar ceguera. La deficiencia de visión es un signo muy recurrente en los distintos tipos de albinismo.

¿Cómo se hace su diagnóstico?

El diagnóstico lo realiza un profesional de la salud mediante exámenes de observación física, exámenes oftalmológicos complementarios, ya que este puede ser el primer síntoma en el niño. Además, se puede realizar un breve cuestionario sobre síntomas y persistencia o cuánto tiempo se han manifestado.

Habitualmente, el cuadro clínico se descubre mediante el seguimiento de un equipo multidisciplinar, que incluye las especialidades pediatría, genética, oftalmología, dermatología y, finalmente, práctica general.

¿Qué tratamientos son posibles?

No existe tratamiento para el albinismo. Solo por sus consecuencias, como el estrabismo, que se pueden corregir con cirugía. Además, la visión debe ser controlada por un oftalmólogo y la piel por un dermatólogo. Dado que pueden aparecer lesiones cutáneas que pueden conducir a cáncer de piel, la monitorización periódica es extremadamente importante.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *