Detección de malformaciones congénitas – Portal Mãe-Me-Quer

O corpo da mulher na 27ª semana da gestação

Si hay un caso de malformaciones congénitas en la familia de uno de los miembros de la pareja, o si hay sospechas de que pueda existir, se recomienda la derivación a una consulta genética antes de la concepción o temprano en el embarazo.

Detección de malformaciones congénitas.

El médico de familia está especialmente preparado para acompañar a parejas que no tienen riesgos específicos o cuando el único riesgo es la edad materna avanzada. Otras situaciones deben remitirse a consultas genéticas.

En los casos en que existe un riesgo de malformaciones en el bebé, ya sea debido a la edad avanzada de los padres o los antecedentes familiares, es aconsejable la detección prenatal.

Las evaluaciones realizadas en el primer trimestre son bastante confiables porque los métodos utilizados se han vuelto más sensibles. Por lo tanto, las tasas de detección pueden ser superiores al 99%.

Cualquier evaluación realizada debe ir precedida de asesoramiento que explique a la pareja los riesgos y beneficios esperados.

La detección temprana permite a la pareja tomar decisiones importantes. Entonces, si los resultados son positivos, puede optar por abortar o prepararse para recibir a un niño con malformaciones genéticas. La pareja debe tomar decisiones en cada etapa de la evaluación y siempre deben respetarse.

¿En qué consiste la detección de malformaciones congénitas?

En el primer cuarto

Entre 9 y 12 semanas, se toma una muestra de sangre, que se somete a un análisis bioquímico. Entre 11 y 12 semanas se realiza una ecografía específica para complementar la información bioquímica. La interpretación especializada de estas pruebas permite evaluar la presencia de malformaciones como la trisomía 21 o el síndrome de Down. También permite detectar la trisomía 18 y la trisomía 13.

En el segundo cuarto

Entre 14 y 22 semanas, se toma una muestra de sangre y se somete a un análisis bioquímico. Esto permite verificar la existencia de malformaciones congénitas como la espina bífida, la anencefalia, la trisomía 21 y la trisomía 18.

Defectos de nacimiento o malformaciones congénitas.

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