Mi hija tiene una enfermedad neuromuscular genética rara: esta es nuestra historia

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Cortesía de Ciji Green

Todo el mundo habla de los terribles dos, pero no mucha gente habla de lo fantásticos que pueden ser al mismo tiempo. Mi hija menor, Maisie, está adquiriendo personalidad, tratando de cepillarse los dientes y vestirse y, quizás lo más significativo, finalmente está de pie sin mi ayuda durante hasta 11 segundos. Eso es 11 segundos más de lo que jamás habíamos imaginado que lograría.

Cortesía de Ciji Green

Maisie tiene una enfermedad neuromuscular genética rara. Su diagnóstico de atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 llegó justo cuando cumplió seis meses, aunque, pensándolo bien, nuestro viaje comenzó mucho antes. Desde el principio, he estado luchando por ella.

La intuición de una madre es aguda. Sabemos cuándo la fiebre es algo más que la dentición, qué puede haber detrás de un hechizo de llanto y el secreto para iniciar una ronda de risitas incontrolables. Cuando nació Maisie, mi intuición maternal no tardó en hacer efecto. No movía las piernas; ella estaba perdiendo fuerzas a un ritmo rápido y finalmente dejó de querer comer. Cuando planteé esas preocupaciones a los médicos, no obtuve la información que esperaba. Dijeron que Maisie era una bebé perezosa y desestimaron mis preocupaciones sobre su falta de apetito. Recuerdo que fui con mi mamá y le dije: «Sé que los médicos dicen que está bien, pero que estoy perdiendo a mi bebé».

Cortesía de Ciji Green

En contraste con las recomendaciones de los médicos, el fisioterapeuta de Maisie sugirió que lleváramos a Maisie a Denver para más exámenes médicos. Se quedó al teléfono con el médico hasta que accedieron a vernos ese mismo día. Empaqué el auto, até a Maisie en su asiento y me dirigí al hospital. Sentí una breve oleada de alivio en el camino hacia allí: finalmente iba a obtener respuestas sobre lo que estaba sucediendo con Maisie y, con suerte, salir de allí con la claridad que necesitaba.

Este era un momento en el que deseaba que mi intuición maternal no hubiera sido correcta.

Cortesía de Ciji Green

Unas horas más tarde, un médico entró en nuestra sala de examen y puso una mano en mi hombro. Sabía que esto era una señal de que estaba a punto de recibir malas noticias. Tenía razón en esa suposición: el médico nos dijo que Maisie tenía AME tipo 1. Empezó a compartir detalles sobre la enfermedad, pero solo escuché fragmentos como, «no somos un hospital de AME», «no hay» «Todo lo que podamos hacer», y el más perturbador (y luego supe inexacto): «no hay tratamientos disponibles».

Estaba tan aterrorizado que comencé a temblar y vomité en el hospital, pero sabía que tenía que ser fuerte por mi hija. Pronto aprendí que la AME es la principal causa genética de muerte infantil, y si la AME de tipo 1, que es una de las formas más graves, no se trata, puede llevar a la necesidad de ventilación permanente, apoyo alimenticio o la muerte del niño por segunda vez. cumpleaños.

Cortesía de Ciji Green

Poco después de su diagnóstico, Maisie pudo recibir el único tratamiento aprobado para AME en ese momento.

Exactamente un año después de ese primer viaje a Denver, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Aprobó otro tratamiento para la AME. Después de dos meses de intercambios con mi compañía de seguros, finalmente llegamos al día de su dosificación. Cuando Maisie estaba en el hospital recibiendo el nuevo tratamiento, recuerdo haber pensado «La AME no se llevó a mi bebé».

Una de las lecciones clave que aprendí de esta desgarradora experiencia es no aceptar nada al pie de la letra. Sabía que mi bebé no estaba bien. El fisioterapeuta de Maisie, que sigue siendo una parte importante de nuestra historia de SMA, sabía que Maisie no estaba bien. Actuar de acuerdo con ese presentimiento probablemente salvó la vida de Maisie. Si ve que su bebé está experimentando síntomas similares, hágale una prueba para esta enfermedad genética. Si los resultados son positivos, sepa que si bien esta noticia cambiará su vida, le prometo que no está solo. La comunidad de SMA lo apoyará en su viaje.

Cortesía de Ciji Green

De hecho, si hubiera sabido que Maisie tenía AME cuando nació versus seis meses después, habría luchado para que tuviera el tratamiento más temprano posible. La AME es una enfermedad progresiva y una intervención temprana conduce a mejores resultados en los niños. Desafortunadamente, en el momento de su nacimiento, la AME no estaba incluida en la lista de enfermedades examinadas en los recién nacidos en Colorado. Afortunadamente, eso ha cambiado desde entonces y ahora los recién nacidos son evaluados para SMA en el estado dentro de las primeras horas de su vida.

Este agosto fue el primer aniversario de Maisie desde que recibió su último tratamiento de AME, y puedo decir con seguridad que este valiente niño ha superado completamente mis expectativas. También me ha enseñado a celebrar cada hito, por pequeño que sea. Maisie dijo «mamá» por primera vez cuando conducía por la carretera, y estaba tan sorprendida que tuve que detenerme, llorando lágrimas de felicidad. Eso es porque para nuestra familia, decir «mamá» no es solo una palabra. Significaba que su lengua se movía, que podía hacer ruido y que podía tragar. No damos ninguna de esas cosas por sentado.

La maternidad es un regalo único y tengo la suerte de ser la mamá de Maisie y disfrutar de todos los pequeños momentos. Para nosotros, cada segundo, cada pequeño paso, es una victoria. Nunca dejaré de ser su voz ni de abogar por lo que ella o la comunidad SMA necesitan. No ha sido un camino fácil, pero es nuestro camino.

Si está buscando más información sobre la AME o desea ayudar a las personas de su comunidad, visite www.CureSMA.org.

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