Prueba de punción del talón: que es y que enfermedades detecta

Doenças detetadas pelo teste do pezinho

La prueba de punción del talón, también conocida como cribado neonatal o diagnóstico precoz, es un examen gratuito que se realiza al recién nacido y sirve para detectar enfermedades raras y metabólicas. Sepa qué es y cuáles son las enfermedades que detecta.

¿Qué es?

La prueba de punción del talón es un conjunto de pruebas que permiten el diagnóstico de determinadas patologías en los niños, casi siempre genéticas, como el hipotiroidismo congénito y las enfermedades hereditarias del metabolismo (o enfermedades raras).

Como se hace

La prueba de punción del talón se realiza entre el tercer y el sexto día de vida en maternidades, hospitales o centros de salud, y consiste en recoger unas gotas de sangre pinchando el talón del bebé

La importancia de la prueba de punción en el talón

En Portugal, el Programa Nacional de Diagnóstico Precoz (PNDP) lleva a cabo desde 1979 pruebas de detección en todos los recién nacidos. Se trata de una prueba diagnóstica muy importante, pues a través de un diagnóstico precoz, en un momento en el que el bebé aún no presenta síntomas físicos de la patología, es posible iniciar tratamientos en una etapa temprana de la enfermedad, evitando así graves problemas de salud.

Actualmente, el 99% de los recién nacidos están cubiertos por este programa, que permite, tras el cribado y la confirmación del diagnóstico, derivar a los bebés a la red de Centros de Tratamiento, con sede en instituciones hospitalarias de referencia, contribuyendo a la prevención de enfermedades y a la mejora de la salud.

Enfermedades detectadas por la prueba de punción del talón

Algunos bebés nacen con enfermedades graves que son muy difíciles de diagnosticar en las primeras semanas de vida y que luego pueden ocasionar retraso mental, trastornos neurológicos severos, trastornos hepáticos, incluso pueden culminar en la muerte.

I – hipotiroidismo congénito

Si no se trata, esta enfermedad puede ocasionar complicaciones como retraso en el crecimiento, cierre tardío de las fontanelas, hernia umbilical, piel fría y seca, ictericia neonatal prolongada, estreñimiento, llanto ronco y retraso en la maduración ósea, entre otras.

El diagnóstico tardío de hipotiroidismo congénito conduce a un retraso mental irrecuperable severo y cambios neurológicos irreversibles.

II – Enfermedades hereditarias del metabolismo

Las enfermedades hereditarias del metabolismo o enfermedades metabólicas son un vasto grupo de enfermedades genéticas (actualmente se reconocen más de 800), raras, crónicas, de complejo diagnóstico, orientación y tratamiento.

Estas patologías metabólicas surgen por defectos en enzimas u otras moléculas que median las reacciones químicas del organismo, comprometiendo una vía metabólica y provocando así la acumulación de productos que pueden resultar tóxicos o la falta de otros que son esenciales para el normal funcionamiento de el organismo.

IIi AMINO ACIDOPATÍAS

  • Fenilcetonuria (PKU) / Hiperfenilalaninemias
  • Tirosinemia tipo I
  • Tirosinemia tipo II
  • Leuquinosis (MSUD)
  • Citrulinemia tipo I
  • Aciduria arginina-succínica
  • Hiperargininemia
  • Homocistinuria clásica
  • Hipermetioninemia (Def. MAT)

IIii – ACIDURIOS ORGÁNICOS

  • Aciduria propiónica (PA)
  • Aciduria metilmalónica (MMA, Mut-)
  • Aciduria isovalérica (IVA)
  • Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (3-HMG)
  • Aciduria glutárica tipo I (GA I)
  • 3-Metilcrotonilglicinuria (Def.3-MCC)
  • Aciduria malónica

IIiii – ENFERMEDADES HEREDITARIAS DE LA ß-OXIDACIÓN MITOCONDRIAL DE ÁCIDOS GRASOS

  • Deficiencia de ácido graso deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
  • Deficiencia de ácido graso deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD)
  • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD) / TFP
  • Deficiencia de carnitina-palmitoil transferasa I (CPT I)
  • Deficiencia de carnitina-palmitoil transferasa II (CPT II) / CACT
  • Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas de ácidos grasos (aciduria glutárica tipo II)
  • Deficiencia primaria de carnitina (CUD)

Si la prueba del pie es positiva para alguna de estas enfermedades, el resultado se comunica inmediatamente a los padres. Se debe contactar al pediatra para que le oriente sobre el seguimiento adecuado (nuevas pruebas para confirmar la sospecha de una enfermedad metabólica hereditaria y / o seguimiento para una consulta médica especializada).

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