Síndrome de Marfan: que es, síntomas y tratamiento

Síndrome de Marfan: que es, síntomas y tratamiento

¿Alguna vez has oído hablar del síndrome de Marfan? ¿Y sabes en qué consisten los tejidos conectivos? Aunque esta enfermedad ya te es familiar, en este artículo repasa sus características fundamentales y pautas sobre cómo vivir con ella.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta los tejidos conectivos del cuerpo. Los tejidos conectivos son un grupo de tejidos que mantienen la estructura y sostienen órganos y otros tejidos, como huesos y músculos.

Aunque afecta levemente a algunas personas, otras desarrollarán síntomas más graves.

De todas las enfermedades hereditarias del tejido conectivo, esta es la más común de todas.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

Este síndrome puede deberse principalmente a un cambio genético. Este cambio ocurre en el gen de la fibrilina-1, una de las proteínas que componen el tejido conectivo.

El síndrome de Marfan se hereda en el 75% de los casos, y en el 25% restante ocurre de forma espontánea, es decir, sin antecedentes familiares.

Afecta a uno de cada 5.000 niños que nacen, independientemente de su región geográfica, raza o sexo.

¿Cómo se manifiesta?

Los principales síntomas del síndrome de Marfan consisten en cambios en el esqueleto, corazón y vasos sanguíneos, así como en los ojos. Sin embargo, los síntomas pueden variar mucho de un niño a otro, pudiendo manifestarse muy levemente y, en el otro lado del espectro, presentar síntomas bastante severos.

Por tanto, un niño con síndrome de Marfan puede experimentar síntomas como:

  • Estatura alta
  • Extremidades demasiado largas en relación con el tronco
  • Dedos demasiado largos (aracnodactilia)
  • Cambios en el área del pecho (esternón protuberante o hueco)
  • Juntas muy flexibles
  • Problemas cardiovasculares
  • Curvatura espinal (escoliosis)
  • Luxación de retina, miopía, glaucoma, cataratas
  • Paladar arqueado
  • Mandíbula inferior baja y pequeña
  • Pie plano
  • Otros

Según información publicada en el portal Pedipedia, los problemas cardiovasculares (corazón y vasos sanguíneos) son frecuentes. Además, son el síntoma más grave en los nacidos con síndrome de Marfan.

De hecho, un niño que tiene este síndrome tiende a tener una mayor debilidad en las capas musculares medias de las arterias grandes. Ahora, las arterias y áreas cardíacas sujetas a presión arterial más alta pueden, en consecuencia, dilatarse progresivamente. La aorta, las arterias cervicales y las válvulas cardíacas son áreas donde esto puede suceder.

Esta dilatación puede causar problemas peligrosos como aneurismas (dilatación anormal de una arteria), prolapso de la válvula mitral o insuficiencia cardíaca. La rotura de una arteria es potencialmente mortal y requiere cirugía urgente.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan puede ser bastante difícil de diagnosticar en los niños, ya que la mayoría de los síntomas aparecen solo alrededor de la adolescencia. Suele ser raro diagnosticar este síndrome en un niño pequeño, indica el portal del NHS, el sistema nacional de salud británico.

Sin embargo, lleve a su hijo al pediatra si sospecha que puede tener el síndrome de Marfan. Por lo tanto, cualquier síntoma de la enfermedad que se desarrolle se puede tratar o controlar rápidamente.

El profesional de la salud tendrá en cuenta los siguientes factores al realizar el diagnóstico:

  • Exploración física del niño (altura, extremidades, articulaciones …)
  • Antecedentes familiares del niño (miembro de la familia con el mismo síndrome)
  • Pruebas médicas (principalmente alteraciones cardiovasculares y oftalmológicas)

¿Cómo se realiza el tratamiento?

No existe un tratamiento específico para el defecto genético que caracteriza al síndrome de Marfan.

Sin embargo, en el momento en que se hace el diagnóstico de la enfermedad, se deben anticipar los problemas que se puedan ocasionar como consecuencia del síndrome. El alivio y la prevención de las complicaciones causadas por estos problemas serán el foco de los tratamientos.

Dependiendo de los síntomas que presente, el paciente puede estar acompañado de más de una especialidad médica: Cardiología, Oftalmología y Ortopedia, por ejemplo.

En cuanto a los problemas cardiovasculares, existe medicación para prevenir las dilataciones vasculares y la formación de aneurismas.

La escoliosis es uno de los síntomas del síndrome que puede requerir tratamiento. Ocurre en el 50 al 70% de los pacientes, pero en la mayoría de los casos es leve y solo requiere un seguimiento ortopédico.

Si la escoliosis es más grave, se puede optar por una ortesis o una cirugía. La ortesis que se utiliza es en forma de chaleco, cuyo uso corrige la curvatura de la columna cuando tiene un máximo del 40%. Sin embargo, la corrección no es permanente ya que este tratamiento solo tiene como objetivo evitar que la curvatura progrese. Si la curvatura es superior al 40%, se recomienda la cirugía.

Los cambios en la caja torácica, es decir, el esternón hundido, pueden tener daño cardiopulmonar. En estos casos, se recomienda la cirugía, pero solo al final de la adolescencia.

Mi hijo tiene el síndrome de Marfan. ¿Y ahora?

El hecho de que a tu hijo le hayan diagnosticado el síndrome de Marfan no implica necesariamente una condena de mala calidad de vida. Todo depende de los órganos afectados y de la gravedad de los síntomas.

Es muy importante hacer un diagnóstico precoz de la enfermedad ya que el niño puede comenzar a ser seguido inmediatamente por profesionales de la salud adecuados que pueden incluso prevenir el empeoramiento de ciertos síntomas. Con una buena atención médica, se puede esperar una esperanza de vida cercana a la de la población general, dice Pedipedia.

Es posible que su hijo, además, deba practicar actividades físicas moderadas ya que así mejorará su salud cardiovascular, muscular, esquelética, social y mental. Esto es muy importante y tiene un impacto a largo plazo.

Sin embargo, no se recomienda la práctica de deportes competitivos por riesgo vascular, como la dilatación de arterias.

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