Síndrome de Waardenburg: ¿que es?

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¿Ha oído hablar del síndrome de Waardenburg? Si nunca ha oído hablar de él, no se preocupe, ya que es una enfermedad rara. Pero seguro que has visto imágenes de personas de piel muy oscura y ojos de zafiro luminosos. Bueno, probablemente los modelos de estas imágenes padecen el síndrome de Waardenburg. Y ese es precisamente el tema de este artículo.

¿Qué es el síndrome de Waardenburg?

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética caracterizada por diversos grados de sordera y anomalías en la pigmentación (coloración) de la piel, los ojos y el cabello.

Sólo en 1951 se describió por primera vez la enfermedad. El autor fue un oftalmólogo holandés que lo llamó Petrus Johannes Waardenburg.

Otro hecho de esta rara enfermedad son sus rasgos autosómicos dominantes. Esto significa que es suficiente que uno de los padres tenga la mutación genética que causa el síndrome de Waardenburg para que los niños tengan un 50% de posibilidades de heredarlo.

El síndrome de Waardenburg se divide en cuatro tipos distintos:

Tipo 1

Además de los problemas de audición, el paciente tiene un espacio entre los ojos mayor de lo normal. El paciente presenta cambios en la pigmentación de la piel, ojos y cabello. Los ojos pueden ser de un azul muy claro.

Tipo 2

Tiene síntomas similares al tipo 1. Sin embargo, el portador no suele presentarse. La hipoacusia es más frecuente en relación con el tipo 1. Aproximadamente el 50% de los pacientes con tipo 2 pierden la audición.

Tipo 3 (también síndrome de Klein-Waardenburg)

Los síntomas son muy similares al tipo 1. Además de problemas de audición, así como cambios en la pigmentación facial, ojos y cabello, existen malformaciones en manos y brazos. También puede causar microcefalia y retrasos en el desarrollo. Este tipo es muy raro.

Tipo 4 (también síndrome de Waardenburg-Shah)

Consiste en la asociación del síndrome de Waardenburg tipo 2 con características de enfermedad de Hirschprung o megacolon congénito. Esta enfermedad se caracteriza por problemas en el intestino grueso, a saber, estreñimiento severo y obstrucción intestinal. Afecta a los hombres con más frecuencia y suele aparecer poco después del nacimiento.

¿Cuál es la prevalencia?

Se estima que el síndrome de Waardenburg afecta a 1 de cada 40.000 habitantes. Los tipos 1 y 2 son los más prevalentes de este síndrome, mientras que los tipos 3 y 4 son más raros. Al parecer, hasta la fecha se han diagnosticado pocos casos de tipo 3 en el mundo.

El síndrome de Waardenburg es responsable de aproximadamente el 3% de todos los casos de sordera congénita.

¿Qué síntomas tienes?

Los síntomas son diversos, y algunos se manifiestan solo con ciertos tipos de síndrome de Waardenburg.

  • Labio leporino, paladar o labio leporino (común en el tipo 1)
  • Ojos azul muy claro
  • Ojos de diferentes colores (uno marrón y uno azul, por ejemplo)
  • Mayor espacio entre los ojos (común en el tipo 1)
  • Mechón frontal de cabello blanco (poliosis)
  • Decoloración prematura del cabello
  • Decoloraciones de la piel (leucodermia)
  • Problemas neurológicos (común en el tipo 4)
  • Malformaciones en manos y brazos.
  • Sordera moderada a profunda (común en el tipo 2)

¿Cómo se trata el síndrome de Waardenburg?

No existe un tratamiento para el síndrome de Waardenburg en sí, ya que no tiene cura. Sin embargo, existen tratamientos que se enfocan en los síntomas. Por tanto, un paciente puede beneficiarse de un equipo formado por profesionales sanitarios de diversas especialidades. Estos pueden incluir otorrinolaringólogos, dermatólogos, oftalmólogos, gastroenterólogos, ortopedistas, logopedas, fisioterapeutas, etc.

Fuentes: Organización Nacional de Enfermedades Raras, MedlinePlus, DCC, Facultad de Ciencias, Universidad de Porto, HealthGuideNet, Infopedia

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