Síndrome del ojo de gato: ¿que es?

¿Sabes qué es el síndrome del ojo de gato? Es una condición rara y congénita. Tiene esta designación porque los enfermos tienen el ojo que se parece al de un gato.

¿Qué es el síndrome del ojo de gato?

Es una enfermedad rara (entre 1 de cada 50.000 y 1 de cada 15.000 personas) que también se puede llamar síndrome de Schmid-Fraccaro. Es una enfermedad congénita, causada por un cambio en el cromosoma 22 que conduce a cambios en varios órganos.

¿El síndrome del ojo de gato es una enfermedad hereditaria?

La mayoría de los casos surgen de una mutación espontánea, por lo que no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Pero rara vez se puede transmitir de padres a hijos. Dado que los pacientes pueden tener solo signos leves de la enfermedad, uno de los padres puede tener la enfermedad y no ser consciente de ella.

¿Signos y síntomas del síndrome del ojo de gato?

Los síntomas varían ampliamente y pueden estar relacionados con la participación de diferentes órganos. Los pacientes pueden experimentar solo algunos de los signos o síntomas característicos de la enfermedad.

Este síndrome afectará el desarrollo de ciertas partes del cuerpo del bebé, incluso antes de que nazca. Entonces, el bebé ya puede nacer con estos signos / síntomas.

A nivel de los ojos los principales cambios son:

  • Coloboma del iris – agujero o defecto en el área coloreada del ojo – esto recuerda al ojo de un gato;
  • Ojos muy separados entre sí;
  • Las esquinas de los ojos se inclinan hacia abajo;
  • Estrabismo

Otros signos y síntomas del síndrome del ojo de gato:

  • Ausencia de apertura del ano (atresia anal);
  • Orejas con forma inusual;
  • La piel se pliega delante de las orejas;
  • Sordera;
  • Labio leporino y / o paladar hendido;
  • Problemas cardíacos;
  • Problemas renales y urinarios;
  • Cambios en el desarrollo cognitivo;
  • Cambios esqueléticos, como escoliosis, fusión de vértebras, dislocación de la cadera;
  • Retraso en el desarrollo motor;
  • Ictericia neonatal u otros problemas hepáticos;
  • Baja estatura.

¿Cómo se diagnostica el síndrome del ojo de gato?

El diagnóstico comienza con la sospecha del médico que se enfrenta a este síndrome debido a los signos y síntomas que presenta. Entonces tienes que hacer un análisis genético.

  • Si está embarazada y se sospecha este síndrome, el diagnóstico se puede realizar mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas. Luego, los tejidos recolectados se envían para su análisis, para buscar cambios en los cromosomas;
  • Si su hijo ya nació, es posible que deba extraer sangre o realizar una biopsia de médula ósea para analizar los tejidos.

¿Existe tratamiento para el síndrome del ojo de gato?

No existe cura para esta enfermedad, ya que es un cambio cromosómico. Como provoca cambios en diferentes órganos, el tratamiento se dirige a los signos y síntomas que se presentan.

En particular, puede ser necesario recurrir a la cirugía para algunos de los problemas como atresia anal, paladar hendido o alteraciones cardíacas. La fisioterapia y la terapia ocupacional son necesarias para abordar el retraso en el desarrollo motor y la terapia del habla para los trastornos del lenguaje y del habla. El retraso cognitivo puede requerir una intervención especializada en el área de la salud y la educación.

Los desarrollos a largo plazo y las intervenciones necesarias dependerán del nivel y los sistemas y órganos alcanzados.

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